Балтибекова Надя, 2 года

Дата рождения:
г. Москва.

Диагноз: буллезный эпидермолиз. Кожа у Нади очень тонкая с рождения, раны появляются не только от прикосновений, но даже от высокой температуры. Вы помогли семье оплатить генетическое исследование девочки на сумму 115 000 рублей. Исследование даст возможность определить тип заболевания Нади, чтобы родители смогли правильно организовать уход за своим таким нежным и хрупким ребенком. Спасибо!

У Нади страшная болезнь — буллезный эпидермолиз. Ее кожа от рождения тоньше листа бумаги и рвется от малейшего прикосновения, слезает лоскутами, открывая путь инфекциям, бактериям и причиняя боль. Самое страшное в том, что часто этот диагноз звучит набором букв не только для семьи, столкнувшейся с ним, но и для врачей. Они бросаются на помощь, не всегда понимая, с чем имеют дело, и в тот момент у ребенка есть все шансы умереть от обычного пластыря, которым зафиксировали на руке иголку от совершенно не нужной ему капельницы. Таких детей еще называют «дети-бабочки». Попробуйте приклеить пластырь к крылу бабочки, что будет, когда вы станете его отрывать?

Все, что сейчас нужно Наде — это правильный уход за ее кожей и ранами, и возможность определить, с каким типом этого заболевания столкнулась семья. С первым Надюше, как может, помогает фонд «Бела», организующий помощь и поддержку семьям, столкнувшимся с таким заболеванием у ребенка. Но у фонда много подопечных, ресурсов не хватает на всех. И если с покупкой специальных бинтов и мазей, которые не может дать фонд, семья еще справляется, то оплатить генетическое исследование на тип БЭ она не в состоянии. А сделать это очень важно по двум причинам. Во-первых, так как типов всего четыре, существует 75%-я вероятность того, что родители сейчас сдерживают не самые опасные проявления болезни. Во-вторых, при некоторых разновидностях заболевания уже сейчас применяют эффективное лечение, способное сделать ребенка совершенно здоровым, а также ведутся разработки новых способов помощи больным БЭ. Но применение того или иного метода тоже зависит от типа заболевания. Возможно, Наде уже можно помочь, но пока на руках у родителей нет полного генетического заключения, врачи просто не смогут понять, какой метод лечения можно применить, а какой нет.

Сейчас у Нади поражение кожи распространяется на ножки, ручки, область груди и слизистую во рту. Семья прислала нам снимки девочки без бинтов, но мы не можем их опубликовать — это будет некорректно, страшно и в какой-то мере нечестно. Да и в бинтах не лучше — ребенок в них от шеи до пяток, забинтован каждый пальчик, а дома все поверхности обтянуты одеялами, матрасами и подушками, чтобы исключить любые травмы. Мама перетирает для Нади пищу не просто в пюре, а почти что в воду, потому что грубые волокна могут повредить гортань и пищевод, что приведет к кровотечениям и спайкам. Из-за постоянно образующихся ран и попадающих в них инфекций Надя страдает тяжелой формой анемии и другими заболеваниями. Перевязки занимают от 3 до 4 часов в день, а родители боятся лишний раз дотронуться до собственного ребенка.

Сейчас в мире применяют в полном смысле слова потрясающие способы лечения этой жуткой болезни. Например, пересаживают (без сшивания) выращенную из стволовых клеток больного трансгенную, специально обработанную кожу. Исследования ведутся и в России. Каждый успешный эксперимент — это чудо и шанс для детей, больных сегодня, стать здоровыми завтра. Поэтому родители так спешат провести все необходимые генетические исследования, чтобы при первой же возможности Надя могла получить лечение.

В прошлом году вы помогли оплатить одно из исследований, которое дало врачам данные об одной генетической мутации у девочки. Но для полноты картины этого недостаточно. Родители тоже сдали анализы — с этими расходами они справились сами. А теперь Наде необходимо пройти следующее исследование. На помощь снова пришли вы — генетический анализ стоимостью 36 000 рублей был оплачен из средств собранных на уставные цели фонда апреле этого года. Семья Нади с трудом справляется с оплатой дорогостоящих мазей и бинтов для девочки, часто — только благодаря помощи фондов. На оплату анализов у них нет средств.

Сейчас помощь не требуется, но вы можете помочь другим подопечным фонда.

Помощь Наде в 2017 году

Необходимо собрать 79 000 рублей. Собрано 109 725 рублей.

жертвователь дата сумма
Павел (Банковская карта) 5000 ₽
Anton Azizov (PayPal) 4795 ₽
Анонимно (PayPal) 1902 ₽
name (Яндекс.Деньги) 4950 ₽
Анонимно (Яндекс.Деньги) 4950 ₽
Анонимно (Банковская карта) 79 000 ₽
Анонимно (Банковская карта) 250 ₽
ИП Оськин Максим Валерьевич 1000 ₽
Анонимно (Банковская карта) 100 ₽
Иванова Ирина (Яндекс.Деньги) 50 ₽
→ Все пожертвования