Кристина родилась и росла совершенно здоровым ребенком. Она хорошо училась, строила планы на будущее, получила профессию педагога и много лет преподавала английский язык в колледже для неслышащих подростков. Но в 16 лет ее жизнь начала меняться: слух стал постепенно исчезать.
Причину этого состояния врачи не смогли установить до сих пор. Болезнь продолжала развиваться. Сейчас левое ухо Кристины полностью утратило способность слышать, и женщина пользуется кохлеарным имплантом. На правом ухе сохраняется тяжелая тугоухость 3–4 степени. Несмотря на современные слуховые аппараты и многочисленные попытки подобрать оптимальные настройки, добиться хорошего результата специалистам не удается.
Сегодня перед врачами стоит важный вопрос: каким должен быть следующий этап лечения — повторная операция по кохлеарной имплантации или слухопротезирование аппаратом нового поколения. Чтобы принять правильное решение, необходимо понять причину потери слуха.
Именно для этого Кристине назначено полное секвенирование генома — современное генетическое исследование, которое позволяет изучить практически все наследственные особенности организма. Анализ поможет выявить возможные генетические изменения, связанные с прогрессирующей потерей слуха, определить механизм развития заболевания и оценить риски дальнейшего ухудшения состояния. Эти данные помогут врачам выбрать наиболее эффективную тактику лечения и реабилитации, а также спрогнозировать результат будущих медицинских вмешательств.
Результаты исследования важны не только для самой Кристины. Она воспитывает троих детей, и информация о возможных наследственных причинах заболевания позволит семье своевременно получить рекомендации генетиков и, при необходимости, пройти дополнительные обследования.
Сейчас Кристина одна воспитывает троих детей. Старший сын учится в вузе, двое младших еще школьники. Вместе с семьей живет и 78-летняя мама Кристины. В небольшой однокомнатной квартире тесно пятерым людям, а финансовых возможностей для дорогостоящих обследований у семьи нет. Отец детей участия в их жизни не принимает, накопилась большая задолженность по алиментам.
Стоимость полного секвенирования генома составляет 85 000 рублей. Для семьи Кристины эта сумма недостижима. Но именно это исследование может дать ответы на вопросы, которые остаются без ответа уже более 30 лет, и помочь врачам выбрать правильный путь лечения. Пожалуйста, помогите Кристине пройти необходимую диагностику.