Диагноз: эпилепсия. Врачи могут назначить адекватное лечение в зависимости от того, в чем кроется причина заболевания девочки. Сейчас необходимо подтвердить или опровергнуть генетическое происхождение болезни. Вы помогли оплатить для Леры дорогостоящий анализ стоимостью 33 500 рублей. Чтобы помочь ребенку, разнообразных исследований семья оплатила уже много, средств не хватает. Спасибо, что пришли на помощь!
Получены результаты генетического анализа, который Лере провели благодаря вам. Подробности — в письме мамы:
Хочу поделиться с вами нашими новостями. Мы получили заключение генетического исследования, которое вы помогли для нас оплатить. Лаборатория нашла поврежденный ген у Леры и подтвердила генетическую природу заболевания. Для нашего, для врачей получить это заключение было крайне важно: исходя из найденной генетической поломки, уже скорректирован диагноз и пересмотрена лечебная терапия. Спасибо вам огромное за вашу помощь и поддержку! Удачи и здоровья всем вам!
Долгие месяцы родные Леры Рябченко ведут борьбу за здоровье ребенка, ищут причину болезни и способ помочь Лере. Спасибо, что оказались рядом в трудную минуту и помогли им, дали возможность двигаться дальше!
Из письма мамы:
Наша семья от души благодарит всех откликнувшихся на нашу просьбу о помощи! Спасибо за ваше милосердие, отзывчивость, неравнодушие к детям и семьям, оказавшимся в трудной ситуации. Спасибо за чуткость и способность сопереживать. Благодаря вашей помощи у нашего ребенка появилась возможность пройти необходимое ему генетическое исследование. Нашей семье так важно знать, что мы не один на один со своей бедой, что в наше время есть люди, готовые протянуть руку помощи. Желаем вам, чтобы все ваши добрые дела возвращались к вам благоденствием! Желаем крепкого здоровья вам и вашим близким, личного счастья, благополучия и удачи во всех начинаниях!
Вы помогли с оплатой генетического исследования для Леры. Оно даст возможность найти причину болезни и подскажет докторам, как помочь девочке. Огромное спасибо!
Причин возникновения эпилепсии у Леры может быть две: это либо поломка на генетическом уровне, либо нарушение работы одной из структур головного мозга. В зависимости от того, что спровоцировало развитие болезни, назначается ее лечение. Сейчас Лере назначают лекарства — очень много разнообразных препаратов, но это лечение, как говорится, пальцем в небо: а вдруг что-то сработает. Вот только это «вдруг» обходится ребенку очень дорого — страдают внутренние органы, а эффекта пока достичь не удалось.
Поиск генетической поломки семья начала почти сразу после возникновения первого приступа у девочки. Ожидание результатов каждого анализа длится долго, а их потребовалось много, прежде чем впервые удалось получить положительный результат — на это ушло несколько месяцев. Еще несколько недель потребовалось на контрольный анализ, чтобы подтвердить результат. И снова неудача — повторное исследование снова не показало ничего.
Сегодня семья вновь на распутье. А Лера продолжает пробовать все новые и новые препараты, которые все также не помогают. Теперь девочке нужно пройти дополнительное генетическое исследование «Хромосомный микроматричный анализ экзонного уровня», чтобы точно знать, существует обнаруженная поломка в гене или нет. Но у семьи уже не осталось средств на оплату анализов — они очень дорогостоящие, а ведь девочке и без них требуются лекарства, особое питание и средства ухода. Мы просим прийти им на помощь: необходимое исследование будет стоить 33 500 рублей, и без него эту загадку не разгадать.
