Шорохова Юлия, 8 лет

Дата рождения:
г. Орел

Диагноз «фенилкетонурия» Юле должны были поставить с рождения, тогда же нужно было начинать лечение. Но болезнь диагностировали только в 5-летнем возрасте, когда она уже нанесла огромный ущерб организму ребенка. Сейчас врачи борются с последствиями — задержкой речевого и моторного развития, а также с эпилепсией, возникшей из-за поражения ЦНС. Постоянная реабилитация может помочь вернуть ребенку здоровье, но на ее оплату родителям часто не хватает средств.

Первые месяцы жизни Юля была совершенно здоровым ребенком, — так казалось родителям и врачам. Хотя, на самом деле, уже тогда девочка была больна тяжелым наследственным заболеванием, одним из немногих, успешно поддающихся лечению. Если вовремя поставить диагноз и если вовремя начать терапию.

В 2-летнем возрасте Юлю как подменили: стала пропадать речь, развитие остановилось. Врачи один за другим ставили в медкарту диагнозы «задержка речевого развития», «когнитивные дисфункции» и другие общие и ничего не объясняющие заключения. А пока болезнь неумолимо разрушала организм ребенка, из всех вариантов лечения предлагали только ноотропные препараты и курсы массажа.

Правильный диагноз — фенилкетонурия — поставил генетик, к которому Юля попала в 5-летнем возрасте. Оказывается, с рождения у девочки нарушен обмен аминокислот. Ее организм не способен расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая поступает с белковой пищей. В результате в тканях накапливаются соединения, отравляющие нервную систему и головной мозг. Основное лечение — строжайшая диета и прием лечебной смеси, и это все! Будь диагноз поставлен вовремя, в период новорожденности (всех младенцев проверяют на фенилкетонурию еще в роддоме), Юля росла бы здоровым ребенком. Но ее анализ по какой-то причине оказался или потерянным, или ошибочно отрицательным. И теперь нужно бороться не с болезнью, а с последствиями, которые она вызвала.

Юля прошла несколько реабилитационных курсов, появились первые слова, интерес к познавательной деятельности, улучшилась моторика. Девочка развивается и потихоньку учится тому, что украла коварная болезнь. Расходы у семьи большие, ведь специализированные низкобелковые продукты питания стоят недешево, что уж говорить про занятия со специалистами. В январе Юлю ждут на очередной курс реабилитации в санкт-петербургском центре «Прогноз», его стоимость 115 680 рублей. Самостоятельно оплатить счет родители не смогут, мы просим вашей помощи.

Пожертвования

Необходимо собрать 115 860 рублей. Собрано 87 190 рублей.

жертвователь дата сумма
Валерия Хромова (Банковская карта) 485 ₽
Елена Товмасян (Банковская карта) 485 ₽
Анонимно (Яндекс.Деньги) 1 ₽
Анонимно (Яндекс.Деньги) 1980 ₽
Данкова Ирина (Банковская карта) 485 ₽
Кузнецов Дмитрий 4950 ₽
Багдасаров Владимир 2000 ₽
Игорь Петров (Банковская карта) 2913 ₽
Игорь Данли (Банковская карта) 2913 ₽
С миру по нитке (Яндекс.Деньги) 149 ₽
→ Все пожертвования